Комплексное генетическое исследование, которое представляет собой анализ шести генетических маркеров, связанных с риском хромосомных аномалий и изолированных пороков развития у плода (болезни Дауна, других трисомий, незаращения нервной трубки и др.), а также с предрасположенностью к повышенной свертываемости крови у матери.
Потеря беременности на ранних сроках часто вызвана генетическими нарушениями плода и дефектами развития плаценты вследствие ее тромботического повреждения.
В комплекс входят:
- [18-008] Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)
- [18-009] Метионинсинтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly)
- [18-010] Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met)
- [18-019] Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации C677T (Ala222Val)
- [18-030] Фактор свертываемости крови 5 (F5). Выявление мутации G1691A (Arg506Gln)
- [18-031] Фактор свертываемости крови 2, протромбин (F2). Выявление мутации G20210A (регуляторная область гена)
