Метионин-синтаза-редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met)

465 ₽

Маркер связан с изменением фолатного цикла, синтеза белков.

Исследуется для выявления генетической предрасположенности к незаращению нервной трубки (расщелина позвоночника), хромосомным аномалиям (синдром Дауна) у плода, риску развития гипергомоцистеинемии и ассоциированных с ней сердечно-сосудистых заболеваний. Информативен для рекомендаций по питанию, в условиях дефицита витамина B12.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Биоматериал для исследования

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена – MTRR

OMIM  *602568

Локализация гена на хромосоме – 5p15.31

Функция гена

Ген MTRR кодирует цитоплазматический фермент метионин синтаза редуктазу (МСР), играющую важную роль в синтезе белка и участвующую в большом количестве биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Одной из функций МСР является обратное превращение гомоцистеина в метионин.

Генетический маркер A66G

Участок ДНК гена MTRR, в котором происходит замена аденина (А) в позиции 66 на гуанин (G), обозначается как генетический маркер A66G. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аминокислоты изолейцина на метионин.

A66G – замена нуклеотида аденина (А) в позиции 66 на гуанин (G).

Ile22Met – замена аминокислоты изолейцина на метионин.

Возможные генотипы

  • А/А
  • А/G
  • G/G

Встречаемость в популяции

Встречаемость G-аллеля в европейской популяции составляет 54 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями:

  • Гипергомоцистеинемия
  • Сердечно-сосудистые заболевания
  • Атеросклероз
  • Тромбоэмболия
  • Невынашивание беременности и другая акушерская патология
  • Аномалии развития плода: нарушение развития нервной трубки у плода (расщелина позвоночника), нерасхождение хромосом (синдром Дауна)

Интерпретация результатов

Оценка генотипа по маркеру А66G:

А/А – нормальная активность фермента

A/G – сниженная активность фермента

G/G – значительно сниженная активность фермента

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Вас также может заинтересовать

Предрасположенность к повышенному уровню гомо...
Предрасположенность к ранней привычной потере...