Витамин К - редуктаза (VKORC1). Выявление мутации T7481C (регуляторная область гена)

715 ₽

Маркер связан с изменением метаболизма витамина К и чувствительности к варфарину. Исследуется для оценки эффективности лечения варфарином.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Название гена – VKORC1

OMIM *608547

Локализация гена на хромосоме – 16p11.2 

Функция гена

Ген VKORC1 кодирует субъединицу 1 витамин К - эпоксид-редуктазного комплекса (vitamin К epoxide reductase complex, subunit 1) – трансмембранного белка, основного фермента цикла витамина К и "мишени" для препарата варфарина.

Генетический маркер T7481C

Участок регуляторной области ДНК гена VKORC1, в которой происходит замена нуклеотида тимина (Т) в позиции 7481 на цитозин (С), обозначается как генетический маркер T7481C (альтернативное название – rs2359612 A > G).

Возможные генотипы

  • Т/Т
  • Т/С
  • С/С