Маркер связан с изменением метаболизма витамина К и чувствительности к варфарину. Исследуется для оценки эффективности лечения варфарином.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.
Название гена – VKORC1
OMIM *608547
Локализация гена на хромосоме – 16p11.2
Функция гена
Ген VKORC1 кодирует субъединицу 1 витамин К - эпоксид-редуктазного комплекса (vitamin К epoxide reductase complex, subunit 1) – трансмембранного белка, основного фермента цикла витамина К и "мишени" для препарата варфарина.
Генетический маркер T7481C
Участок регуляторной области ДНК гена VKORC1, в которой происходит замена нуклеотида тимина (Т) в позиции 7481 на цитозин (С), обозначается как генетический маркер T7481C (альтернативное название – rs2359612 A > G).
Возможные генотипы
- Т/Т
- Т/С
- С/С
