Маркер связан с особенностями активности митохондрий. Исследуется для выявления способности переносить продолжительные физические нагрузки.
Метод исследования
Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.
Биоматериал для исследования
Венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена
TFAM.
OMIM
*600438.
Локализация гена на хромосоме
10q21.1.
Функция гена
Ген TFAM кодирует белок – транскрипционный фактор А митохондрий, активирующий транскрипцию и участвующий в репликации митохондриальной ДНК.
Генетический маркер
G35C.
Участок ДНК в кодирующей белок области гена TFAM, в котором гуанин (G) заменяется на цитозин (С), называется генетическим маркером G35C. В результате происходит замена аминокислоты серин на треонин (Ser12Thr) в позиции 12 аминокислотной последовательности белка TFAM.
Возможные генотипы
- G/G
- G/С
- С/С
