Транскрипционный фактор А митохондрий (TFAM). Выявление мутации G35C (Ser12Thr)

920 ₽

Маркер связан с особенностями активности митохондрий. Исследуется для выявления способности переносить продолжительные физические нагрузки.

Метод исследования

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.

Биоматериал для исследования

Венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена

TFAM.

OMIM

*600438.

Локализация гена на хромосоме

10q21.1.

Функция гена

Ген TFAM кодирует белок – транскрипционный фактор А митохондрий, активирующий транскрипцию и участвующий в репликации митохондриальной ДНК.

Генетический маркер

G35C.

Участок ДНК в кодирующей белок области гена TFAM, в котором гуанин (G) заменяется на цитозин (С), называется генетическим маркером G35C. В результате происходит замена аминокислоты серин на треонин (Ser12Thr) в позиции 12 аминокислотной последовательности белка TFAM.

Возможные генотипы

  • G/G
  • G/С
  • С/С