Комплексное генетическое исследование, которое позволяет спрогнозировать риск гипертонии и связанных с ней заболеваний, выявить патологию на ранних сроках. Также оно помогает разобраться в причинах уже имеющейся патологии, выбрать направления оптимальной профилактики и персональной медикаментозной терапии. В анализ включены основные генетические маркеры, участвующие в регуляции артериального давления.
Биоматериал для исследования
Буккальный (щечный) эпителий, венозная кровь.
Подготовка к исследованию
Подготовки не требуется.
Факторы риска развития гипертонии:
- наследственная отягощенность по артериальной гипертензии и другим сердечно-сосудистым заболеваниям, сахарному диабету;
- возраст (с возрастом в стенках сосудов отмечается увеличение количества коллагеновых волокон, в результате стенка артерий утолщается, они теряют свою эластичность, их просвет уменьшается);
- курение;
- избыточное потребление поваренной соли;
- недостаточное потребление калия (калий помогает сбалансировать содержания натрия в клетках, дефицит калия приводит к избытку натрия, что отрицательно сказывается на артериальном давлении);
- чрезмерное употребление алкоголя;
- ожирение;
- низкая физическая активность;
- храп и остановка дыхания во время сна;
- психоэмоциональный стресс;
- дислипидемия (общий холестерин крови > 6,5 ммоль/л (250 мг/дл) / холестерин ЛПНП > 4,0 ммоль/л (155 мг/дл) / холестерин ЛПВП < 1,0 ммоль/л (40 мг/дл) для мужчин и <1,2 ммоль/л (48 мг/дл) для женщин / триглицериды >1,7 ммоль/л);
- нарушение толерантности к глюкозе;
- приём оральных гормональных контрацептивов и заместительная гормональная терапия.
Когда назначается исследование?
- При досимптоматическом определении риска артериальной гипертензии и её осложнений.
- Если 1-2 ближайших родственника пациента страдали артериальной гипертензией / сахарным диабетом / сердечно-сосудистой патологией (в особенности при ранней (до 50 лет) болезни сердца).
- При ишемической болезни сердца.
- При остром инфаркте миокарда.
- При инсульте.
- При сахарном диабете.
- При определении риска при гормональной заместительной терапии.
- При наличии факторов риска (курение, избыточный вес).
- При осложнениях беременности, связанных с гипертензивными состояниями; при определении риска гестоза во время беременности.
Что означают результаты?
Ген |
Генетический маркер |
Возможные генотипы |
Клинически значимый генотип |
||
ADD1 |
G1378T |
GG |
GT |
TT |
Повышенная чувствительность кровяного давления к изменению натриевого баланса. Риск солезависимой гипертонии. Высокая чувствительность к лечению гидрохлортиазидом. |
AGT |
C521T |
CC |
CT |
TT |
Нарушение работы ренин-ангиотензиновой системы. Возрастание уровня ангиотензиногена. Повышенный риск развития артериальной гипертензии. |
T704C |
TT |
TC |
CC |
||
AGTR1 |
A1166C |
AA |
AC |
CC |
Нарушение работы ренин-ангиотензиновой системы. Усиление эффектов ангиотензина 2. Повышенный риск развития гипертензии вследствие повышения объема крови в сердечно-сосудистой системе. |
AGTR2 |
G1675A |
GG |
GA |
AA |
Нарушение работы ренин-ангиотензиновой системы. Усиление эффектов ангиотензина 2. Повышенный риск развития артериальной Гипертензии. |
CYP11B2 |
C(-344)T |
CC |
CT |
TT |
Повышенный риск возрастания содержания альдостерона в плазме, приводящий к гипертонии. |
GNB3 |
С825Т |
CC |
CT |
TT |
Нарушение передачи сигналов внутрь клеток, клеточного роста. Нарушение времени дифференцировки лимфобластов и фибробластов. Повышенный риск развития гипертонии. |
NOS3 |
T(-786)C |
TT |
TC |
CC |
Нарушение сосудистой регуляции артериального давления, ассоциированное со сниженным содержанием оксида азота в крови, что может приводить к вазоспастической стенокардии и инфаркту миокарда. |
По результатам комплексного исследования 9 значимых генетических маркеров выдается заключение врача-генетика, которое позволяет спрогнозировать развитие гипертонии, выбрать направление оптимальной профилактики, а при уже имеющихся нарушениях артериального давления детально разобраться в их причинах.