Рецептор мелатонина 1B (MTNR1B). Выявление мутации C(g.37979623)T (регуляторная область гена)

Маркер связан с изменением метаболизма глюкозы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к повышенному уровню глюкозы крови, сахарному диабету 2-го типа.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Биоматериал для исследования

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена – MTNR1B.

OMIM *600804.

Локализация гена на хромосоме – 11q14.3.

Функция гена

Ген MTNR1B кодирует белок – рецептор мелатонина 1В.

Генетический маркер C(g.37979623)T (rs1387153)

Участок ДНК в регуляторной области гена MTNR1B, в которой цитозин (С) заменяется на тимин (T), называется генетическим маркером C(g.37979623)T.

Возможные генотипы

  • С/С
  • С/Т
  • Т/Т

Встречаемость в популяции

Встречаемость Т-аллеля в европейской популяции составляет 22 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Сахарный диабет 2-го типа