Маркер связан с изменением работы коры надпочечников и меланоцитов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к накоплению жировой ткани. OMIM: 155541.
Метод исследования
Автоматическое секвенирование ДНК.
Биоматериал для исследования
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена
MC4R.
OMIM
*155541.
Локализация гена на хромосоме
18q21.32.
Функция гена
Ген MC4R кодирует нейрональный меланокортиновый рецептор, который является фактором регуляции пищевого поведения (подавляющим аппетит) и энергетического баланса.
Генетический маркер
Исследуются все возможные мутации в кодирующей области гена рецептора меланокортина 4 (MC4R) методом секвенирования.
Встречаемость в популяции
Мутации в гене MC4R встречаются с частотой до 6 % у людей с тяжелым ожирением.
Ассоциация маркера с заболеваниями
Ожирение.
