Маркер связан с особенностями плотности дофаминовых рецепторов на клеточной мембране. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к курению, оценки способности концентрировать внимание и обучаемости. OMIM: 608774.
Метод исследования
Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.
Название гена
ANKK1/DRD2.
OMIM
+608774.
Локализация гена на хромосоме
11q23.2.
Функция гена
Ген DRD2 кодирует рецептор дофамина – белок, располагающийся на поверхности нейронов, сопряженный с G-белками и ингибирующий аденилатциклазу под воздействием дофамина. Ген ANKK1 располагается в регуляторной зоне гена DRD2 и регулирует его экспрессию.
Генетический маркер C2137T
Участок ДНК в кодирующей области гена ANKK1, в котором происходит замена цитозина (С) на тимин (T), называется генетическим маркером C2137T, также известным как полиморфизм TaqIA дофаминового D2 рецептора (dopamineD2 receptorTaqIAC>Tpolymorphism). В результате происходит замена аминокислоты глутамин на лизин (Glu713Lys) в позиции 713 аминокислотной последовательности белка ANKK1.
Возможные генотипы
- С/С или А2/А2
- С/Т или А2/А1
- Т/Т или А1/А1
Встречаемость в популяции
Встречаемость Т-аллеля в европейской популяции составляет 18 %.
Ассоциация маркера с заболеваниями
- Алкоголизм
- Наркомания
- Никотиновая зависимость
- Игромания
Интерпретация результатов
Оценка генотипа по маркеру:
С/С – генотип, не ведущий к снижению плотности рецепторов дофамина в головном мозге
С/Т и Т/Т – генотип, ведущий к снижению плотности рецепторов дофамина в головном мозге
Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
