Рецептор дофамина D2 (DRD2). Выявление мутации C2137T (Glu713Lys)

1 380 ₽

Маркер связан с особенностями плотности дофаминовых рецепторов на клеточной мембране. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к курению, оценки способности концентрировать внимание и обучаемости. OMIM: 608774.

Метод исследования

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Название гена

ANKK1/DRD2.

OMIM

+608774.

Локализация гена на хромосоме

11q23.2.

Функция гена

Ген DRD2 кодирует рецептор дофамина – белок, располагающийся на поверхности нейронов, сопряженный с G-белками и ингибирующий аденилатциклазу под воздействием дофамина. Ген ANKK1 располагается в регуляторной зоне гена DRD2 и регулирует его экспрессию.

Генетический маркер C2137T

Участок ДНК в кодирующей области гена ANKK1, в котором происходит замена цитозина (С) на тимин (T), называется генетическим маркером C2137T, также известным как полиморфизм TaqIA дофаминового D2 рецептора (dopamineD2 receptorTaqIAC>Tpolymorphism). В результате происходит замена аминокислоты глутамин на лизин (Glu713Lys) в позиции 713 аминокислотной последовательности белка ANKK1.

Возможные генотипы

  • С/С или А2/А2
  • С/Т или А2/А1
  • Т/Т или А1/А1

Встречаемость в популяции

Встречаемость Т-аллеля в европейской популяции составляет 18 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Алкоголизм
  • Наркомания
  • Никотиновая зависимость
  • Игромания

Интерпретация результатов

Оценка генотипа по маркеру:

С/С – генотип, не ведущий к снижению плотности рецепторов дофамина в головном мозге

С/Т и Т/Т – генотип, ведущий к снижению плотности рецепторов дофамина в головном мозге

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.