Маркер связан с особенностями кровеснабжения скелетной мускулатуры. Исследуется для выявления физиологической выносливости мышечной системы при физических нагрузках. OMIM: 113503.
Метод исследования
Автоматическое секвенирование ДНК.
Биоматериал для исследования
Венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена
BDKRB2.
OMIM
*113503.
Локализация гена на хромосоме
14q32.2.
Функция гена
Ген BDKRB2 кодирует белок – рецептор брадикинина В2, который, взаимодействуя с брадикинином, играет важную роль в модуляции таких физиологических эффектов, как воспаление, проницаемость сосудов, гипотензии, отеки, сокращение гладких мышц и гомеостаз глюкозы.
Генетический маркер инсерция/делеция 9 пар оснований (+9/−9).
В последовательности ДНК гена BDKRB2 присутствует полиморфный участок, представляющий собой вставку (инсерцию) или потерю (делецию) 9 пар оснований в 21–29 позиции 1-го экзона.
Возможные генотипы
- +9/+9
- +9/-9
- -9/-9
