Рецептор брадикинина B2 (BDKRB2). Выявление делеции-вставки 9 п.о. (нарушение структуры белка)

1 150 ₽

Маркер связан с особенностями кровеснабжения скелетной мускулатуры. Исследуется для выявления физиологической выносливости мышечной системы при физических нагрузках. OMIM: 113503.

Метод исследования

Автоматическое секвенирование ДНК.

Биоматериал для исследования

Венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена

BDKRB2.

OMIM

*113503.

Локализация гена на хромосоме

14q32.2.

Функция гена

Ген BDKRB2 кодирует белок – рецептор брадикинина В2, который, взаимодействуя с брадикинином, играет важную роль в модуляции таких физиологических эффектов, как воспаление, проницаемость сосудов, гипотензии, отеки, сокращение гладких мышц и гомеостаз глюкозы.

Генетический маркер инсерция/делеция 9 пар оснований (+9/−9).

В последовательности ДНК гена BDKRB2 присутствует полиморфный участок, представляющий собой вставку (инсерцию) или потерю (делецию) 9 пар оснований в 21–29 позиции 1-го экзона.

Возможные генотипы

  • +9/+9
  • +9/-9
  • -9/-9