Маркер связан с особенностями работы ренин-ангиотензиновой системы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к артериальной гипертонии, сердечно-сосудистой недостаточности.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Биоматериал для исследования
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена – AGTR2
OMIM +300034
Локализация гена на хромосоме – Xq23
Функция гена
Ген AGTR2 кодирует белок – рецептор к ангиотензину II2-го типа.
Генетический маркер G1675A
Участок в регуляторной области последовательности ДНК гена AGTR2, в котором гуанин (G) заменяется на аденин (А) в позиции 1675, называется генетическим маркером G1675A. В результате такого замещения меняется характер регуляции экспрессии гена.
Возможные генотипы
- G/G
- G/A
- А/А
Встречаемость в популяции
Встречаемость аллеля A в европейской популяции составляет 56 %.
Ассоциация маркера с заболеваниями
- Артериальная гипертензия
- Сердечно-сосудистая недостаточность
