Маркер связан с особенностями функционирования пероксисом. Исследуется для выявления эффективности аэробных тренировок и резистивности к инсулину при диабете 2 типа, предрасположенности к увеличению массы тела, накоплению жировой ткани, диабету 2 типа, развитию отеков у больных диабетом 2 типа. OMIM: 601487.
Метод исследования
Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.
Биоматериал для исследования
Венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена
PPARG.
OMIM
*601487.
Локализация гена на хромосоме
3p25.2.
Функция гена
Ген PPARG кодирует белок – рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, гамма-ядерный рецептор, регулирующий экспрессию генов, участвующих в дифференцировке клеток, в метаболизме мышечных тканей и определяющих обмен жиров и углеводов.
Генетический маркер C68777G
Участок ДНК в кодирующей белок области гена PPARG, в котором цитозин (С) заменяется на гуанин (G), называется генетическим маркером C68777G. В результате происходит замена аминокислоты пролин на аланин (Pro12Ala) в позиции 12 аминокислотной последовательности белка PPARG.
Возможные генотипы
- С/С
- С/G
- G/G
