Рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, дельта (PPARD). Выявление мутации A(-101-842)G

Маркер связан с особенностями функционирования пероксисом. Исследуется для выявления эффективности аэробных тренировок и резистивности к инсулину. 

Метод исследования

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Название гена

PPARD.

OMIM

*600409.

Локализация гена на хромосоме

6p21.31.

Функция гена

Ген PPARD кодирует белок-рецептор, активируемый пролифераторами пероксисом, дельта, - ядерный рецептор, регулирующий экспрессию генов, участвующих в дифференцировке клеток, в метаболизме мышечных тканей и определяющих обмен жиров и углеводов.

Генетический маркер A(-101-842)G

Участок ДНК в не кодирующей белок области гена PPARD, в котором аланин (А) заменяется на гуанин (G), называется генетическим маркером A(-101-842)G.

Возможные генотипы

  • А/А
  • А/G
  • G/G