Маркер связан с особенностями структуры коллагена. Исследуется для выявления плотности и минерализации костной ткани, генетической предрасположенности к переломам костей.
Метод исследования
Автоматическое секвенирование ДНК.
Биоматериал для исследования
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена – COL1A1
OMIM – +120150
Локализация гена на хромосоме – 17q21.33
Функция гена
Ген COL1A1 кодирует белок альфа-1 цепи коллагена I типа.
Генетический маркер G1245T
Участок ДНК в регуляторной области гена COL1A1 в позиции 1245, в которой происходит замена гуанина (G) на тимин (Т), называется генетическим маркером G1245T.
Возможные генотипы
- G/G
- G/T
- T/T
