NRAS – протоонкогены, представители семейства белков RAS. Белки RAS являются первыми участками цепочки, которая приводит к активации сигнальных путей тирозинкиназы и затем к мутации генов.
Это онкоген, мутации которого обладают потенциалом для перерождения нормальных клеток в злокачественные. Мутации в гене NRAS обнаружены у 54% пациентов с множественной миеломой, 50% пациентов с лейкемией, 10–25% пациентов со злокачественной меланомой, у 1% пациентов с немелкоклеточным раком легкого, встречаются при колоректальном раке.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Биоматериал для исследования
Венозная кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.
Название гена
NRAS.
OMIM
* 164790.
Локализация гена на хромосоме
1p13.2.
Для чего используется исследование?
- Для диагностики синдрома Нунана совместно с другими генами, которые могут вызывать это заболевание (в первую очередь, с PTPN11);
- Для подтверждения гигантского врождённого меланоцитарного невуса;
- Для диагностики аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома, если не обнаружена мутация в гене FAS;
- Для прогноза риска развития онкологической патологии, которая может быть обусловлена мутацией в гене NRAS (например, меланома, рак легких);
- Для прогноза течения и исхода заболевания.
Когда назначается исследование?
- На этапе генодиагностики при заболеваниях, в развитии которых может участвовать мутировавший NRAS;
- Перед началом лечения и при дальнейшем мониторинге терапии;
- При рецидиве заболевания, ассоциированного с мутацией NRAS.
Что означают результаты?
Референсные значения: мутация не обнаружена.
