Мутации в гене NPM1 являются самой распространенной генетической аберрацией при ОМЛ у взрослых людей (около 35 % всех случаев ОМЛ и около 60 % случаев ОМЛ с нормальным кариотипом). Являются прогностическим маркером при ОМЛ.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Биоматериал для исследования
Венозную кровь.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена
NPM1.
OMIM
* 164040.
Локализация гена на хромосоме
5q35.1.
Для чего используется исследование?
- для диагностики онкологических заболеваний, развитие которых связано с мутацией в исследуемом гене;
- для подбора рациональной схемы терапии;
- для прогноза течения и исхода заболевания.
Когда назначается исследование?
- на этапе генодиагностики при заболеваниях, в развитии которых может участвовать мутировавший NPM1;
- перед началом химиотерапии и при дальнейшем мониторинге терапии;
- при рецидиве заболевания, ассоциированного с мутацией NPM1.
Что означают результаты?
Референсные значения: мутация не обнаружена.
