Мутация в гене MPL - мутация в гене рецептора тромбопоэтина - приводит к изменениям в стволовой кроветворной клетке и нарушению образования клеток крови. Ее исследуют всегда при отрицательном результате тестирования на JAK2-мутацию и подозрении на миелопролиферативное заболевание.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Биоматериал для исследования
Венозная кровь.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена
MPL.
OMIM
* 159530.
Локализация гена на хромосоме
1p34.2.
Для чего используется исследование?
- Для диагностики миелопролиферативных заболеваний, CAMT;
- для подтверждения ЭТ, ПМ и CAMT;
- для подбора рациональной схемы терапии;
- для прогноза течения и исхода заболевания.
Когда назначается исследование?
- на этапе генодиагностики при заболеваниях, в развитии которых может участвовать мутировавший MPL;
- перед началом химиотерапии и при дальнейшем мониторинге терапии;
- при рецидиве заболевания, ассоциированного с мутацией MPL;
- при наличии у ребенка CAMT или наследственной формы эссенциальной тромбоцитемии обследуются оба родителя, братья и сестры.
Что означают результаты?
Референсные значения: мутация не обнаружена.
