ПЦР анализ мутаций в гене MPL

4 400 ₽

Мутация в гене MPL - мутация в гене рецептора тромбопоэтина - приводит к изменениям в стволовой кроветворной клетке и нарушению образования клеток крови. Ее исследуют всегда при отрицательном результате тестирования на JAK2-мутацию и подозрении на миелопролиферативное заболевание.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Биоматериал для исследования

Венозная кровь.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена

MPL.

OMIM

* 159530.

Локализация гена на хромосоме

1p34.2.

Для чего используется исследование?

  • Для диагностики миелопролиферативных заболеваний, CAMT;
  • для подтверждения ЭТ, ПМ и CAMT;
  • для подбора рациональной схемы терапии;
  • для прогноза течения и исхода заболевания.

Когда назначается исследование?

  • на этапе генодиагностики при заболеваниях, в развитии которых может участвовать мутировавший MPL;
  • перед началом химиотерапии и при дальнейшем мониторинге терапии;
  • при рецидиве заболевания, ассоциированного с мутацией MPL;
  • при наличии у ребенка CAMT или наследственной формы эссенциальной тромбоцитемии обследуются оба родителя, братья и сестры.

Что означают результаты?

Референсные значения: мутация не обнаружена.