Мутация гена cKit приводит к аномальной сигнализации и пролиферации клеток, несущих мутантный белок. Связана с рядом злокачественных новообразований, в том числе острой миелоидной лейкемией (ОМЛ), желудочно-кишечными стромальными опухолями и карциномой яичек.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.
Название гена
cKIT.
OMIM
* 164920.
Локализация гена на хромосоме
4q12.
Для чего используется исследование?
- для диагностики генных аномалий при остром миелолейкозе с нормальным кариотипом, меланоме, мастоцитозе, карциноме яичек, ГИСО;
- для подбора рациональной схемы терапии;
- для прогноза течения и исхода заболевания.
Когда назначается исследование?
- на этапе генодиагностики при заболеваниях, в развитии которых может участвовать мутировавший cKit;
- перед началом химиотерапии и при дальнейшем мониторинге терапии;
- при рецидиве заболевания, ассоциированного с мутацией cKit.
