ПЦР анализ мутаций в гене ASXL1

4 400 ₽

Мутации в гене эпигенетической регуляции ASXL1 часто (20,4%) встречаются при первичном миелофиброзе (ПМФ) независимо от наличия или отсутствия драйверной мутации.

Тройной негативный статус, наличие мутаций в генах JAK2, CALR, ASXL1 коррелируют с клинико-гематологическими проявлениями первичного миелофиброза - различные генетические нарушения способствуют формированию фенотипа опухолевой клетки. Появление  мутаций TET2, DNMT3A, EZH2, ASXL1 и др. приводит к развитию более "продвинутых" форм МПН (миелопролиферативных новообразований), таких как ПМФ, и ухудшению прогноза. Дефекты гена ASXL1 ассоциированы с лейкоцитозом, бластозом, анемией, спленомегалией, конституциональными симптомами.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Биоматериал для исследования

Венозная кровь.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена

ASXL1.

OMIM

* 612990.

Локализация гена на хромосоме

20q11.21.

Для чего используется исследование?

  • для диагностики и в ряде случаев подтверждения предварительного диагноза;
  • для назначения рациональной химиотерапевтической схемы лечения;
  • для оценки возможных рисков перед трансплантацией костного мозга с использованием HLA-совместимого донора;
  • для полноценной оценки прогноза у пациентов с миелоидным злокачественным заболеванием;
  • для оценки вариантов лечения лейкемии и других видов онкологических заболеваний крови;
  • чтобы подтвердить рецидив опухоли.

Когда назначается исследование?

  • на этапе генодиагностики при миелоидных злокачественных опухолях;
  • перед началом химиотерапии и при дальнейшем мониторинге терапии.

Что означают результаты?

Референсные значения: мутация не обнаружена.