Мутации в гене эпигенетической регуляции ASXL1 часто (20,4%) встречаются при первичном миелофиброзе (ПМФ) независимо от наличия или отсутствия драйверной мутации.
Тройной негативный статус, наличие мутаций в генах JAK2, CALR, ASXL1 коррелируют с клинико-гематологическими проявлениями первичного миелофиброза - различные генетические нарушения способствуют формированию фенотипа опухолевой клетки. Появление мутаций TET2, DNMT3A, EZH2, ASXL1 и др. приводит к развитию более "продвинутых" форм МПН (миелопролиферативных новообразований), таких как ПМФ, и ухудшению прогноза. Дефекты гена ASXL1 ассоциированы с лейкоцитозом, бластозом, анемией, спленомегалией, конституциональными симптомами.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Биоматериал для исследования
Венозная кровь.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена
ASXL1.
OMIM
* 612990.
Локализация гена на хромосоме
20q11.21.
Для чего используется исследование?
- для диагностики и в ряде случаев подтверждения предварительного диагноза;
- для назначения рациональной химиотерапевтической схемы лечения;
- для оценки возможных рисков перед трансплантацией костного мозга с использованием HLA-совместимого донора;
- для полноценной оценки прогноза у пациентов с миелоидным злокачественным заболеванием;
- для оценки вариантов лечения лейкемии и других видов онкологических заболеваний крови;
- чтобы подтвердить рецидив опухоли.
Когда назначается исследование?
- на этапе генодиагностики при миелоидных злокачественных опухолях;
- перед началом химиотерапии и при дальнейшем мониторинге терапии.
Что означают результаты?
Референсные значения: мутация не обнаружена.
