ПЦР анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена

4 400 ₽

Генетический маркер Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний связан с патологической активацией процессов деления и созревания (дифференцировки) клеток-предшественниц миелоидного ростка кроветворения. Мутация гена JAK2 в экзоне 12 встречается в 2 % случаев у пациентов с истинной полицитемией. Маркер применяется для диагностики истинной полицитемии, для выявления атипичных форм миелопролиферативных заболеваний, при контроле эффективности таргетной терапии.

Биоматериал для исследования

Венозная кровь.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Для чего используется исследование?

  • Для подтверждающей и дифференциальной диагностики миелопролиферативных заболеваний.
  • Для оценки эффективности проводимой цитостатической терапии, детекции минимальной остаточной болезни и ранней диагностики рецидива.

Когда назначается исследование?

  • При первичном обследовании пациентов с миелопролиферативным синдромом.
  • После каждого цикла химиотерапии и регулярно в состоянии ремиссии.

Что означают результаты?

Значимость результатов анализа определяется этапом взятия материала. Наличие мутации в 12 экзоне гена JAK2 у пациента означает наличие у него миелопролиферативного заболевания. Если взятие материала проведено в процессе химиотерапии, то положительный результат означает наличие у пациента остаточного опухолевого клона клеток. Отрицательный результат означает состояние ремиссии, а вновь детектируемая мутация в состоянии ремиссии указывает на развитие рецидива заболевания.

Что может влиять на результат?

Лейкопения ниже 0,5х109, вызванная гематологическим заболеванием или приемом лекарственных препаратов (цитостатиков).