Генетический маркер Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний связан с патологической активацией процессов деления и созревания (дифференцировки) клеток-предшественниц миелоидного ростка кроветворения. Мутация гена JAK2 в экзоне 12 встречается в 2 % случаев у пациентов с истинной полицитемией. Маркер применяется для диагностики истинной полицитемии, для выявления атипичных форм миелопролиферативных заболеваний, при контроле эффективности таргетной терапии.
Биоматериал для исследования
Венозная кровь.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Для чего используется исследование?
- Для подтверждающей и дифференциальной диагностики миелопролиферативных заболеваний.
- Для оценки эффективности проводимой цитостатической терапии, детекции минимальной остаточной болезни и ранней диагностики рецидива.
Когда назначается исследование?
- При первичном обследовании пациентов с миелопролиферативным синдромом.
- После каждого цикла химиотерапии и регулярно в состоянии ремиссии.
Что означают результаты?
Значимость результатов анализа определяется этапом взятия материала. Наличие мутации в 12 экзоне гена JAK2 у пациента означает наличие у него миелопролиферативного заболевания. Если взятие материала проведено в процессе химиотерапии, то положительный результат означает наличие у пациента остаточного опухолевого клона клеток. Отрицательный результат означает состояние ремиссии, а вновь детектируемая мутация в состоянии ремиссии указывает на развитие рецидива заболевания.
Что может влиять на результат?
Лейкопения ниже 0,5х109, вызванная гематологическим заболеванием или приемом лекарственных препаратов (цитостатиков).
