НИПТ «Стандарт» — неинвазивный пренатальный тест, который помогает оценить риск определённых хромосомных нарушений у ребёнка во время беременности. Для исследования берут венозную кровь будущей мамы: прокол плодного пузыря или забор материала из плаценты не требуется.
Сдать НИПТ в МЦ «Здоровая семья» в Екатеринбурге можно с 10 полных недель беременности. Срок должен быть подтверждён по УЗИ.
Что входит в НИПТ «Стандарт»
Анализ оценивает риск следующих состояний:
- Синдром Дауна — дополнительная копия 21-й хромосомы.
- Синдром Эдвардса — дополнительная копия 18-й хромосомы.
- Синдром Патау — дополнительная копия 13-й хромосомы.
- Аномалии количества половых хромосом: синдром Шерешевского — Тёрнера, синдром Клайнфельтера, трисомия X и синдром Якобса.
Половые анеуплоидии — это изменения количества хромосом X и Y. По желанию при оформлении исследования можно также указать необходимость определения пола ребёнка.
Зачем проводят исследование
НИПТ помогает получить дополнительную информацию о риске перечисленных хромосомных нарушений. Выбор панели обсуждают с врачом с учётом срока беременности, результатов предыдущих обследований и особенностей беременности.
Если на УЗИ обнаружены изменения, сначала важно обсудить их с врачом-генетиком: может потребоваться другой метод диагностики.
Как проходит сдача анализа
- Подтверждение срока беременности по УЗИ.
- Оформление исследования с указанием необходимых медицинских сведений.
- Забор венозной крови в специальную пробирку.
- Лабораторное исследование и получение заключения.
Специальная подготовка к НИПТ «Стандарт» не требуется. Срок готовности с учётом доставки образца уточняют при записи.
Какие есть ограничения
До сдачи крови необходимо сообщить:
- о многоплодной беременности;
- об остановке развития или редукции одного из плодов;
- о трансплантации органов или костного мозга;
- об онкологическом заболевании;
- об известных хромосомных особенностях у будущей мамы;
- о недавнем переливании крови.
При двойне объём доступной оценки может отличаться: по требованиям лаборатории аномалии половых хромосом не определяются. Возможность выполнения конкретной панели уточняют заранее.
Как понимать результат
НИПТ оценивает риск, а не устанавливает диагноз. При высоком риске врач рекомендует консультацию генетика и подтверждающую диагностику. Низкий риск относится к нарушениям, включённым в панель, и не исключает все возможные заболевания ребёнка.
Исследование дополняет наблюдение беременности и не отменяет плановые УЗИ.