НИПТ базовая панель (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау)

НИПТ «Базовая панель» — неинвазивный пренатальный тест для оценки риска трёх хромосомных нарушений у ребёнка. Исследование выполняют по венозной крови будущей мамы.

Сдать НИПТ в МЦ «Здоровая семья» в Екатеринбурге можно с 10 полных недель беременности, подтверждённых по УЗИ.

Что показывает анализ

Базовая панель оценивает риск:

  • синдрома Дауна — трисомии 21-й хромосомы;
  • синдрома Эдвардса — трисомии 18-й хромосомы;
  • синдрома Патау — трисомии 13-й хромосомы.

Оценка аномалий половых хромосом в эту панель не входит. Определение пола ребёнка возможно по желанию — его необходимо указать при оформлении теста.

Кому подходит исследование

Тест предназначен для беременных с 10 недель при отсутствии ультразвуковых признаков хромосомной патологии. Если на УЗИ обнаружены изменения, выбор обследования сначала обсуждают с врачом-генетиком.

Как подготовиться и сдать кровь

  • Специальная подготовка не требуется.
  • Для анализа берут венозную кровь в специальную пробирку.
  • Срок готовности с учётом доставки материала уточняют при записи.

Иногда требуется повторный забор, например при недостаточном количестве исследуемой ДНК в образце.

Какие есть ограничения

Заранее сообщите:

  • о беременности тремя и более плодами;
  • о редукции одного эмбриона из двойни менее четырёх недель назад;
  • об онкологическом заболевании;
  • о трансплантации органов или костного мозга;
  • об известных изменениях собственного кариотипа;
  • о переливании крови за последние три месяца.

Эти обстоятельства могут ограничивать проведение исследования или влиять на достоверность результата. 

Как понимать результат

НИПТ оценивает риск, а не устанавливает диагноз. Высокий риск требует консультации генетика и подтверждающей диагностики. Низкий риск относится только к нарушениям, включённым в панель.

Тест не заменяет плановые УЗИ: они необходимы для оценки развития и строения органов ребёнка.