НИПТ 21 (синдром Дауна)

НИПТ Т21 — неинвазивный пренатальный тест для оценки риска синдрома Дауна у ребёнка. Для исследования берут венозную кровь будущей мамы.

Сдать НИПТ Т21 в МЦ «Здоровая семья» в Екатеринбурге можно с 10 полных недель беременности, подтверждённых по УЗИ.

Что показывает исследование

Тест оценивает риск трисомии 21-й хромосомы — синдрома Дауна. Оценка синдромов Эдвардса, Патау и аномалий половых хромосом в эту панель не входит.

По желанию можно определить пол ребёнка — это необходимо указать при оформлении анализа.

Кому подходит НИПТ Т21

Исследование предназначено для беременных с 10 недель при отсутствии ультразвуковых признаков хромосомной патологии. Если на УЗИ обнаружены изменения, выбор обследования обсуждают с врачом-генетиком.

Как подготовиться и сдать анализ

  • Специальная подготовка не требуется.
  • Кровь берут из вены в специальную пробирку.
  • Срок готовности с учётом доставки уточняют при записи.

Иногда необходим повторный образец крови, например при недостаточном количестве исследуемой ДНК.

Какие есть ограничения

Заранее сообщите:

  • о беременности тремя и более плодами;
  • о редукции одного эмбриона из двойни менее четырёх недель назад;
  • об онкологическом заболевании;
  • о трансплантации органов или костного мозга;
  • об известных изменениях собственного кариотипа;
  • о переливании крови за последние три месяца.

Эти обстоятельства могут ограничивать проведение теста или влиять на результат.

Как понимать результат

Высокий риск не равен диагнозу: требуется консультация генетика и подтверждающая диагностика. Низкий риск не исключает другие хромосомные нарушения.

НИПТ не отменяет плановые УЗИ, необходимые для оценки развития ребёнка.