Маркер связан с изменением метаболизма метионина.
Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, атеросклерозу, тромбозам, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигреням, депрессии, шизофрении; у плода – к изолированным дефектам нервной трубки, хромосомным аномалиям, расщелинам верхней губы и неба. Информативен при назначении фолиевой кислоты, для рекомендаций по питанию, при подготовке к беременности. Имеет значение при оценке риска побочных эффектов ряда препаратов, используемых в химиотерапии рака.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Биоматериал для исследования
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена - MTHFR
OMIM - *607093
Локализация гена на хромосоме - 1p36.22
Функция гена
Ген MTHFR кодирует белок МТНFR (метилентетрагидрофолатредуктазу) – внутриклеточный фермент, участвующий в превращении гомоцистеина в метионин при наличии кофакторов – пиридоксина (витамина В6), цианокобаламина (витамина В12) – и субстрата – фолиевой кислоты.
Генетический маркер C677T
Участок кодирующей последовательности ДНК гена MTHFR, в котором может происходить замена основания цитозина (С) на тимин (T) в положении 677, обозначается как генетический маркер C677Т. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аминокислоты аланина на валин в сайте связывания фолата.
Ala222Val – обозначение замены аминокислоты аланина на валин в аминокислотной последовательности белка MTHFR.
Возможные генотипы
- С/С
- С/Т
- Т/Т
