Маркер связан с изменением метаболизма метионина.
Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, атеросклерозу, тромбозам, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигреням, депрессии; у плода – к изолированным дефектам нервной трубки, хромосомным аномалиям, расщелинам верхней губы и неба. Информативен при назначении фолиевой кислоты, составлении рекомендаций по питанию, при подготовке к беременности. Имеет значение при оценке риска побочных эффектов ряда препаратов, используемых в химиотерапии рака.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.
Название гена - MTHFR
OMIM - *607093
Локализация гена на хромосоме - 1p36.22
Функция гена
Ген MTHFR кодирует белок МТНFR (метилентетрагидрофолатредуктазу) – внутриклеточный фермент, участвующий в превращении гомоцистеина в метионин при наличии кофакторов – пиридоксина (витамина В6), цианокобаламина (витамина В12) – и субстрата – фолиевой кислоты.
Генетический маркер A1298C
Участок ДНК гена MTHFR, в котором происходит замена основания аденина (A) на цитозин (С) в позиции 1298, обозначается как генетический маркер А1298С. Это приводит к замене аминокислоты в ферменте, и, следовательно, изменяются его биохимические свойства.
Glu429Ala – замена глутаминовой кислоты на аланин в позиции 429 в аминокислотной последовательности белка MTHFR.
Возможные генотипы
- A/A
- A/C
- C/C
Что означают результаты?
Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Генетический маркер входит в исследование:
- Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина
- Предрасположенность к ранней привычной потере беременности
- Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный)
- Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)
- Генетический риск развития тромбофилии
