Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala)

465 ₽

Маркер связан с изменением метаболизма метионина.

Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, атеросклерозу, тромбозам, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигреням, депрессии; у плода – к изолированным дефектам нервной трубки, хромосомным аномалиям, расщелинам верхней губы и неба. Информативен при назначении фолиевой кислоты, составлении рекомендаций по питанию, при подготовке к беременности. Имеет значение при оценке риска побочных эффектов ряда препаратов, используемых в химиотерапии рака.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Название гена - MTHFR

OMIM - *607093

Локализация гена на хромосоме - 1p36.22

Функция гена

Ген MTHFR кодирует белок МТНFR (метилентетрагидрофолатредуктазу) – внутриклеточный фермент, участвующий в превращении гомоцистеина в метионин при наличии кофакторов – пиридоксина (витамина В6), цианокобаламина (витамина В12) – и субстрата – фолиевой кислоты.

Генетический маркер A1298C

Участок ДНК гена MTHFR, в котором происходит замена основания аденина (A) на цитозин (С) в позиции 1298, обозначается как генетический маркер А1298С. Это приводит к замене аминокислоты в ферменте, и, следовательно, изменяются его биохимические свойства.

Glu429Ala – замена глутаминовой кислоты на аланин в позиции 429 в аминокислотной последовательности белка MTHFR.

Возможные генотипы

  • A/A
  • A/C
  • C/C

Что означают результаты?

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Генетический маркер входит в исследование:

  • Предрасположенность к повышенному уровню гомоцистеина
  • Предрасположенность к ранней привычной потере беременности
  • Предрасположенность к ранней привычной потере беременности (расширенный)
  • Генетический риск развития тромбофилии (расширенный)
  • Генетический риск развития тромбофилии