LOC727677 (LOC727677). Выявление мутации G(g.41686854)T (регуляторная область гена)

Маркер связан с изменением активации протоонкогена MYC. Исследуется для выявления предрасположенности к колоректальному раку и раку простаты.

Метод исследования

Автоматическое секвенирование ДНК.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Название последовательности - LOC727677

OMIM 611469

Локализация последовательности на хромосоме – 8q24

Функция последовательности ДНК

Исследуемый маркер находится в области энхансера (регуляторной области) гена Myc. Энхансер физически (взаимодействуя с фактором Tcf-4) влияет на последовательность ДНК (промотор), отвечающую за начало считывания информации с гена Myc, активируя его.

Генетический маркер G(g.41686854)T

Участок ДНК, в котором происходит замена гуанина (G) на тимин (T), обозначается как генетический маркер G(g.41686854)T. 

Возможные генотипы

  • G/G
  • G/Т
  • Т/Т