Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям (с тяжелым и рецидивирующим течением), ассоциированной с дефицитом маннозсвязывающего лектина.
Имеет значение в оценке тяжести инфекционных осложнений на фоне ВИЧ-инфекции, в условиях химиотерапии, у больных муковисцидозом.
Метод исследования
Автоматическое секвенирование ДНК.
Биоматериал для исследования
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.
Название гена
MBL2.
OMIM
+154545.
Локализация гена на хромосоме
10q21.1.
Функция гена
Ген MBL2 кодирует маннозсвязывающий лектин (МСЛ), белок семейства коллектинов, секретируемый клетками печени и являющийся компонентом врождённого иммунного ответа.
Генетический маркер G170A
Участок ДНК в составе первого экзона гена MBL2, в котором происходит замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 170, называется генетическим маркером G170A. Если в данной позиции находится гуанин (G), такой вариант гена обозначается как А (основной аллель), а если аденин (А) – С-вариант (минорный аллель).
В результате данной замены в позиции 57 аминокислотной последовательности белка (в её N-терминальном домене) аминокислота глицин замещается глутаминовую кислоту (Gly57Glu).
Возможные генотипы
- А/А
- А/С
- С/С
