Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G170A (Gly57Glu)

3 660 ₽

Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям (с тяжелым и рецидивирующим течением), ассоциированной с дефицитом маннозсвязывающего лектина.

Имеет значение в оценке тяжести инфекционных осложнений на фоне ВИЧ-инфекции, в условиях химиотерапии, у больных муковисцидозом.

Метод исследования

Автоматическое секвенирование ДНК.

Биоматериал для исследования

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Название гена

MBL2.

OMIM

+154545.

Локализация гена на хромосоме

10q21.1.

Функция гена

Ген MBL2 кодирует маннозсвязывающий лектин (МСЛ), белок семейства коллектинов, секретируемый клетками печени и являющийся компонентом врождённого иммунного ответа.

Генетический маркер G170A

Участок ДНК в составе первого экзона гена MBL2, в котором происходит замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 170, называется генетическим маркером G170A. Если в данной позиции находится гуанин (G), такой вариант гена обозначается как А (основной аллель), а если аденин (А) – С-вариант (минорный аллель).

В результате данной замены в позиции 57 аминокислотной последовательности белка (в её N-терминальном домене) аминокислота глицин замещается глутаминовую кислоту (Gly57Glu).

Возможные генотипы

  • А/А
  • А/С
  • С/С