Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям (с тяжелым и рецидивирующим течением), ассоциированной с дефицитом маннозсвязывающего лектина.
Имеет значение в оценке тяжести инфекционных осложнений на фоне ВИЧ-инфекции, в условиях химиотерапии, у больных муковисцидозом.
Метод исследования
Автоматическое секвенирование ДНК.
Биоматериал для исследования
Венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.
Название гена – MBL2
OMIM +154545
Локализация гена на хромосоме – 10q21.1
Функция гена
Ген MBL2 кодирует маннозсвязывающий лектин (МСЛ), белок семейства коллектинов, секретируемый клетками печени и являющийся компонентом врождённого иммунного ответа.
Генетический маркер G161A
Участок ДНК в составе первого экзона гена MBL2, в котором происходит замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 161, называется генетическим маркером G161A. Если в данной позиции находится гуанин (G), такой вариант гена обозначается как А (основной аллель), а если аденин (А) – В-вариант (минорный аллель).
В результате данной замены в позиции 54 аминокислотной последовательности белка (в ее N-терминальном домене) аминокислота глицин замещается аспарагиновую кислоту (Gly54Asp).
Возможные генотипы
- А/А
- А/В
- В/В
