Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям (с тяжелым и рецидивирующим течением), ассоциированной с дефицитом маннозсвязывающего лектина.
Имеет значение в оценке тяжести инфекционных осложнений на фоне ВИЧ-инфекции, в условиях химиотерапии, у больных муковисцидозом.
Метод исследования
Автоматическое секвенирование ДНК.
Биоматериал для исследования
Венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена
MBL2.
OMIM
+154545.
Локализация гена на хромосоме
10q21.1.
Функция гена
Ген MBL2 кодирует маннозсвязывающий лектин (МСЛ), белок семейства коллектинов, секретируемый клетками печени и являющийся компонентом врождённого иммунного ответа.
Генетический маркер G(-221)C
Участок ДНК в регуляторной области гена MBL2, в котором происходит замена гуанина (G) на цитозин (С), называется генетическим маркером G(-221)C. Если в данной позиции находится гуанин, такой вариант гена обозначается как Y, а если цитозин – X-вариант.
Возможные генотипы
- Y/Y
- Y/X
- X/X
