Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации G(-221)C (регуляторная область гена)

3 660 ₽

Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям (с тяжелым и рецидивирующим течением), ассоциированной с дефицитом маннозсвязывающего лектина.

Имеет значение в оценке тяжести инфекционных осложнений на фоне ВИЧ-инфекции, в условиях химиотерапии, у больных муковисцидозом.

Метод исследования

Автоматическое секвенирование ДНК.

Биоматериал для исследования

Венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена

MBL2.

OMIM

+154545.

Локализация гена на хромосоме

10q21.1.

Функция гена

Ген MBL2 кодирует маннозсвязывающий лектин (МСЛ), белок семейства коллектинов, секретируемый клетками печени и являющийся компонентом врождённого иммунного ответа.

Генетический маркер G(-221)C

Участок ДНК в регуляторной области гена MBL2, в котором происходит замена гуанина (G) на цитозин (С), называется генетическим маркером G(-221)C. Если в данной позиции находится гуанин, такой вариант гена обозначается как Y, а если цитозин – X-вариант.

Возможные генотипы

  • Y/Y
  • Y/X
  • X/X