Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям (с тяжелым и рецидивирующим течением), ассоциированной с дефицитом маннозсвязывающего лектина.
Имеет значение в оценке тяжести инфекционных осложнений на фоне ВИЧ-инфекции, в условиях химиотерапии, у больных муковисцидозом.
Метод исследования
Автоматическое секвенирование ДНК.
Биоматериал для исследования
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена
MBL2.
OMIM
+154545.
Локализация гена на хромосоме
10q21.1.
Функция гена
Ген MBL2 кодирует маннозсвязывающий лектин (МСЛ), белок семейства коллектинов, секретируемый клетками печени и являющийся компонентом врождённого иммунного ответа.
Генетический маркер C4T
Участок ДНК 5'-нетранслируемой области гена MBL2, в котором происходит замена цитозина (С) на тимин (Т), называется генетическим маркером C4T. Если в данной позиции находится цитозин (С), такой вариант гена обозначается как Р, а если тимин (Т) – Q-вариант.
Возможные генотипы
- P/P
- P/Q
- Q/Q
