Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C4T (регуляторная область гена)

3 660 ₽

Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям (с тяжелым и рецидивирующим течением), ассоциированной с дефицитом маннозсвязывающего лектина.

Имеет значение в оценке тяжести инфекционных осложнений на фоне ВИЧ-инфекции, в условиях химиотерапии, у больных муковисцидозом.

Метод исследования

Автоматическое секвенирование ДНК.

Биоматериал для исследования

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена

MBL2.

OMIM

+154545.

Локализация гена на хромосоме

10q21.1.

Функция гена

Ген MBL2 кодирует маннозсвязывающий лектин (МСЛ), белок семейства коллектинов, секретируемый клетками печени и являющийся компонентом врождённого иммунного ответа.

Генетический маркер C4T

Участок ДНК 5'-нетранслируемой области гена MBL2, в котором происходит замена цитозина (С) на тимин (Т), называется генетическим маркером C4T. Если в данной позиции находится цитозин (С), такой вариант гена обозначается как Р, а если тимин (Т) – Q-вариант.

Возможные генотипы

  • P/P
  • P/Q
  • Q/Q