Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям (с тяжелым и рецидивирующим течением), ассоциированной с дефицитом маннозсвязывающего лектина.
Имеет значение в оценке тяжести инфекционных осложнений на фоне ВИЧ-инфекции, в условиях химиотерапии, у больных муковисцидозом.
Метод исследования
Автоматическое секвенирование ДНК.
Биоматериал для исследования
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена
MBL2.
OMIM
+154545.
Локализация гена на хромосоме
10q21.1.
Функция гена
Ген MBL2 кодирует маннозсвязывающий лектин (МСЛ), белок семейства коллектинов, секретируемый клетками печени и являющийся компонентом врождённого иммунного ответа.
Генетический маркер C154T
Участок ДНК в составе первого экзона гена MBL2, в котором происходит замена цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 154, называется генетическим маркером C154T. Если в данной позиции находится цитозин (С), такой вариант гена обозначается как А (основной аллель), а если тимин (Т) – D-вариант (минорный аллель).
В результате данной замены в позиции 52 аминокислотной последовательности белка (в её N-терминальном домене) аминокислота аргинин замещается на цистеин (Arg52Cys).
Возможные генотипы
- А/А
- А/D
- D/D
