Лектин, связывающий маннозу (MBL2). Выявление мутации C154T (Arg52Cys)

3 660 ₽

Маркер связан с изменением в протекании острой фазы иммунного ответа. Исследуется для выявления предрасположенности к инфекционным заболеваниям (с тяжелым и рецидивирующим течением), ассоциированной с дефицитом маннозсвязывающего лектина.

Имеет значение в оценке тяжести инфекционных осложнений на фоне ВИЧ-инфекции, в условиях химиотерапии, у больных муковисцидозом.

Метод исследования

Автоматическое секвенирование ДНК.

Биоматериал для исследования

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена

MBL2.

OMIM

+154545.

Локализация гена на хромосоме

10q21.1.

Функция гена

Ген MBL2 кодирует маннозсвязывающий лектин (МСЛ), белок семейства коллектинов, секретируемый клетками печени и являющийся компонентом врождённого иммунного ответа.

Генетический маркер C154T

Участок ДНК в составе первого экзона гена MBL2, в котором происходит замена цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 154, называется генетическим маркером C154T. Если в данной позиции находится цитозин (С), такой вариант гена обозначается как А (основной аллель), а если тимин (Т) – D-вариант (минорный аллель).

В результате данной замены в позиции 52 аминокислотной последовательности белка (в её N-терминальном домене) аминокислота аргинин замещается на цистеин (Arg52Cys).

Возможные генотипы

  • А/А
  • А/D
  • D/D