Коннексин 26 (GJB2) (все мутации)

1 380 ₽

Мутации гена связаны с изменением структуры белка коннексина 26. Ген исследуется для выявления наследственных несиндромальных форм тугоухости разной степени тяжести, синдрома Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома), кератодермии ладоней и стоп, сочетающейся с глухотой, синдрома KID (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome – кератит, ихтиоз, глухота), синдрома Барта – Памфри (кератодермия, лейконихия, глухота). Анализ гена используется также для определения статуса носителя мутации у супругов при планировании беременности, особенно в кровнородственных браках и в семьях с наличием нейросенсорной тугоухости в родословной.

Метод исследования

Автоматическое секвенирование ДНК.

Биоматериал для исследования

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется

Название гена – GJB2

OMIM *121011

Локализация гена на хромосоме – 13q12.11

Функция гена

Ген GJB2 кодирует трансмембранный белок коннексин 26 (Cx26), участвующий в образовании межклеточных контактов в тканях внутреннего уха.

Генетический маркер

Молекулярно-генетическим методом с помощью полимеразной цепной реакции исследуются все участки гена GJB2 в целях обнаружения в них нуклеотидных замен – мутаций, приводящих к заболеванию.

Встречаемость наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухости – 1:1000 новорождённых.

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Несиндромальная нейросенсорная тугоухость
  • Синдром Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома)
  • Кератодермия ладоней и стоп, сочетающаяся с глухотой
  • Синдром KID (кератит, ихтиоз, глухота)
  • Синдром Барта – Памфри (кератодермия, лейконихия, глухота)