Мутации гена связаны с изменением структуры белка коннексина 26. Ген исследуется для выявления наследственных несиндромальных форм тугоухости разной степени тяжести, синдрома Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома), кератодермии ладоней и стоп, сочетающейся с глухотой, синдрома KID (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome – кератит, ихтиоз, глухота), синдрома Барта – Памфри (кератодермия, лейконихия, глухота). Анализ гена используется также для определения статуса носителя мутации у супругов при планировании беременности, особенно в кровнородственных браках и в семьях с наличием нейросенсорной тугоухости в родословной.
Метод исследования
Автоматическое секвенирование ДНК.
Биоматериал для исследования
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется
Название гена – GJB2
OMIM *121011
Локализация гена на хромосоме – 13q12.11
Функция гена
Ген GJB2 кодирует трансмембранный белок коннексин 26 (Cx26), участвующий в образовании межклеточных контактов в тканях внутреннего уха.
Генетический маркер
Молекулярно-генетическим методом с помощью полимеразной цепной реакции исследуются все участки гена GJB2 в целях обнаружения в них нуклеотидных замен – мутаций, приводящих к заболеванию.
Встречаемость наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухости – 1:1000 новорождённых.
Ассоциация маркера с заболеваниями
- Несиндромальная нейросенсорная тугоухость
- Синдром Фовинкеля (наследственная мутилирующая кератома)
- Кератодермия ладоней и стоп, сочетающаяся с глухотой
- Синдром KID (кератит, ихтиоз, глухота)
- Синдром Барта – Памфри (кератодермия, лейконихия, глухота)
