Коллаген типа 5 альфа 1 (COL5A1). Выявление мутации C267T (регуляторная область гена)

920 ₽

Маркер связан с активностью синтеза коллагена, входящего в состав скелетных мышц, сухожилий. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тендопатиям при активных тренировках, в частности травмам ахиллова сухожилия.

Метод исследования

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.

Биоматериал для исследования

Венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена –COL5A1

OMIM – *120215

Локализация гена на хромосоме– 9q34.3

Функция гена

Ген COL5A1 кодирует белок альфа-1 цепи коллагена V типа.

Генетический маркер C267T

Участок ДНК в регуляторной области гена COL5A1 в позиции 267, в которой происходит замена цитозина (С) на тимин (Т), называется генетическим маркером С267Т (rs12722).

Возможные генотипы

  • С/С
  • С/Т
  • Т/Т