Маркер связан с активностью синтеза коллагена, входящего в состав скелетных мышц, сухожилий. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тендопатиям при активных тренировках, в частности травмам ахиллова сухожилия.
Метод исследования
Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.
Биоматериал для исследования
Венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена –COL5A1
OMIM – *120215
Локализация гена на хромосоме– 9q34.3
Функция гена
Ген COL5A1 кодирует белок альфа-1 цепи коллагена V типа.
Генетический маркер C267T
Участок ДНК в регуляторной области гена COL5A1 в позиции 267, в которой происходит замена цитозина (С) на тимин (Т), называется генетическим маркером С267Т (rs12722).
Возможные генотипы
- С/С
- С/Т
- Т/Т
