Маркер связан с особенностями функционирования пероксисом. Исследуется для выявления типа мышечной активности и эффективности сжигания жиров. OMIM: 604517.
Метод исследования
Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.
Биоматериал для исследования
Венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена
PPARGC1A.
OMIM
*604517.
Локализация гена на хромосоме
4p15.2.
Функция гена
Ген PPARGC1A кодирует белок – коактиватор 1-альфа-рецептора, активируемого пролифераторами пероксисом, гамма. Он участвует в дифференцировке клеток, в метаболизме мышечных тканей и в обмене жиров и углеводов.
Генетический маркер G1444A
Участок ДНК в кодирующей белок области гена PPARGC1A, в котором гуанин (G) заменяется на аланин (А), называется генетическим маркером G1444A.
Возможные генотипы
- G/G
- G/А
- А/А
