Калиевый канал (KCNJ11). Выявление мутации C67T (Lys23Gln)

920 ₽

Маркер связан с изменением структуры клеточных калиевых каналов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к сахарному диабету 2-го типа, для оценки адаптации сердечно-сосудистой системы к физическим нагрузкам и стрессу.

Метод исследования

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.

Биоматериал для исследования

Венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена – KCNJ11

OMIM *600937

Локализация гена на хромосоме – 11p15.1

Функция гена

Ген KCNJ11 кодирует белок, входящий в состав АТФ-зависимых К+-каналов панкреатических бета-клеток, которые играют ключевую роль в секреции инсулина. 

Генетический маркер C67T 

Участок ДНК гена KCNJ11, в котором происходит замена цитозина (С) на тимин (T) в позиции 67, называется генетическим маркером C67T. В результате такой замены аминокислота лизин в позиции 23 аминокислотной последовательности белка замещается на глутамин (Lys23Gln).

Возможные генотипы

  • С/С
  • С/Т
  • Т/Т