Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-572)C (регуляторная область гена)

Исследуется для выявления генетической предрасположенности к изменению минеральной плотности костей, прогрессированию сердечно-сосудистых заболеваний (острого коронарного синдрома), развитию хронического периодонтита.

Метод исследования

Флуоресцентный электрофорез высокого разрешения.

Биоматериал для исследования

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена –IL6

OMIM –*147620

Локализация гена на хромосоме – 7p15.3

Функция гена IL6

Ген IL6 кодирует белок интерлейкин-6, который участвует в развитии иммунного ответа, запуская острую фазу воспаления.

Генетический маркер G(-572)C

Участок ДНК в регуляторной области гена IL6 в позиции -572, в которой происходит замена гуанина (G) на цитозин (С), называется генетическим маркером G(-572)C.

Возможные генотипы

  • G/G
  • G/C
  • C/C

Встречаемость в популяции

Встречаемость аллеля C в популяции составляет 29 %, в европейской популяции – 5 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Снижение минеральной плотности костей
  • Острый коронарный синдром
  • Хронический периодонтит