Интерлейкин 6 (IL6). Выявление мутации G(-174)C (регуляторная область гена)

Маркер связан с изменением синтеза интерферона В1. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к системному ювенильному ревматоидному артриту, инсулинзависимому сахарному диабету, остановке роста при болезни Крона, мозговым кровоизлияниям и гиперандрогеновым заболеваниям. OMIM: 147620.

Метод исследования

Флуоресцентный электрофорез высокого разрешения.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена

IL6.

OMIM

*147620.

Локализация гена на хромосоме

7p15.3.

Функция гена IL6

Ген IL6 кодирует белок интерлейкин 6 (ИЛ-6), который участвует в развитии иммунного ответа, запуская острую фазу воспаления, а также во множестве других процессов, протекающих в организме.

Генетический маркер G(-174)C

Участок ДНК в регуляторной области гена IL6, в котором происходит замена гуанина (G) на цитозин (С), называется генетическим маркером G(-174)C. В результате такой замены наблюдается снижение экспрессии гена IL6.

Возможные генотипы

  • G/G
  • G/С
  • С/С