Интегрин альфа-2 (гликопротеин Ia/IIa тромбоцитов) (ITGA2). Выявление мутации C807T (нарушение синтеза белка)

465 ₽

Маркер связан с изменением свойств коллагенсвязывающих рецепторов тромбоцитов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к ранним инфаркту миокарда, ишемическому инсульту, тромбоэмболии, для оценки риска развития тромбозов после ангиопластики, стентирования коронарных артерий.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Биоматериал для исследования

Венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена – ITGA2

OMIM +192974.

Локализация гена на хромосоме – 5q11.2

Функция гена

Ген ITGA2 кодирует белок интегрин альфа-2 – мембранный гликопротеин, известный как GPIa (platelet glycoprotein Ia, или very late activation protein (VLA), экспрессирующийся на мембранах различных клеток, включая мегакариоциты, фибробласты и тромбоциты. На мембране тромбоцитов GPIa образует комплекс с GPIIa, представляющий собой один из рецепторов коллагена.

Генетический маркер C807T

Участок последовательности ДНК гена ITGA2, в которой происходит замена нуклеотида цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 807, обозначается как генетический маркер C807T.

Возможные генотипы

  • С/С
  • С/T
  • T/T

Встречаемость в популяции

Встречаемость аллеля T в европейской популяции составляет около 40  %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Тромбоэмболия
  • Инфаркт миокарда
  • Ишемический инсульт

Интерпретация результатов

Оценка генотипа по маркеру:

  • С/С – нормальная скорость адгезии тромбоцитов
  • С/Т – скорость адгезии тромбоцитов повышена, по сравнению с генотипом С/С
  • T/T – скорость адгезии тромбоцитов повышена, по сравнению с генотипами С/С и С/Т

Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.