Маркер связан с изменением свойств коллагенсвязывающих рецепторов тромбоцитов. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к ранним инфаркту миокарда, ишемическому инсульту, тромбоэмболии, для оценки риска развития тромбозов после ангиопластики, стентирования коронарных артерий.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Биоматериал для исследования
Венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена – ITGA2
OMIM +192974.
Локализация гена на хромосоме – 5q11.2
Функция гена
Ген ITGA2 кодирует белок интегрин альфа-2 – мембранный гликопротеин, известный как GPIa (platelet glycoprotein Ia, или very late activation protein (VLA), экспрессирующийся на мембранах различных клеток, включая мегакариоциты, фибробласты и тромбоциты. На мембране тромбоцитов GPIa образует комплекс с GPIIa, представляющий собой один из рецепторов коллагена.
Генетический маркер C807T
Участок последовательности ДНК гена ITGA2, в которой происходит замена нуклеотида цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 807, обозначается как генетический маркер C807T.
Возможные генотипы
- С/С
- С/T
- T/T
Встречаемость в популяции
Встречаемость аллеля T в европейской популяции составляет около 40 %.
Ассоциация маркера с заболеваниями
- Тромбоэмболия
- Инфаркт миокарда
- Ишемический инсульт
Интерпретация результатов
Оценка генотипа по маркеру:
- С/С – нормальная скорость адгезии тромбоцитов
- С/Т – скорость адгезии тромбоцитов повышена, по сравнению с генотипом С/С
- T/T – скорость адгезии тромбоцитов повышена, по сравнению с генотипами С/С и С/Т
Интерпретация результатов исследования должна проводиться врачом в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
