Хронический миелолейкоз. Исследование мутационного статуса BCR/ABL гена

Молекулярно-биологическое исследование, направленное на выявление точечных мутаций в гене BCR-ABL, которые могут обуславливать резистентность хронического миелолейкоза к некоторым ингибиторам тирозинкиназ.

Биоматериал для исследования

Венозная кровь.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Для чего используется исследование?

Для выявления точечных мутаций в химерном гене BCR-ABL, которые могут менять структуру кодируемого им белка и приводить к резистентности к отдельным препаратам группы ингибиторов тирозинкиназ.

Когда назначается исследование?

У пациентов с хронической фазой хронического миелолейкоза:

  • неудача лечения в установленные контрольные временные точки: недостижение большого цитогенетического ответа к 3 месяцам терапии, недостижение большого молекулярного ответа к 12 месяцам терапии;
  • любые признаки утраты ответа (гематологический или цитогенетический рецидив);
  • повышение уровня BCR-ABL на 1 логарифм (в 10 раз) и утрата большого молекулярного ответа.
  • При прогрессировании заболевания в фазу акселерации или бластного криза.

Что означают результаты?

Результат исследования представляет собой название обнаруженной мутации гена BCR-ABL и сведения о её влиянии на чувствительность к определенным ингибиторам тирозинкиназ.