Молекулярно-биологическое исследование, направленное на выявление точечных мутаций в гене BCR-ABL, которые могут обуславливать резистентность хронического миелолейкоза к некоторым ингибиторам тирозинкиназ.
Биоматериал для исследования
Венозная кровь.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Для чего используется исследование?
Для выявления точечных мутаций в химерном гене BCR-ABL, которые могут менять структуру кодируемого им белка и приводить к резистентности к отдельным препаратам группы ингибиторов тирозинкиназ.
Когда назначается исследование?
У пациентов с хронической фазой хронического миелолейкоза:
- неудача лечения в установленные контрольные временные точки: недостижение большого цитогенетического ответа к 3 месяцам терапии, недостижение большого молекулярного ответа к 12 месяцам терапии;
- любые признаки утраты ответа (гематологический или цитогенетический рецидив);
- повышение уровня BCR-ABL на 1 логарифм (в 10 раз) и утрата большого молекулярного ответа.
- При прогрессировании заболевания в фазу акселерации или бластного криза.
Что означают результаты?
Результат исследования представляет собой название обнаруженной мутации гена BCR-ABL и сведения о её влиянии на чувствительность к определенным ингибиторам тирозинкиназ.