Выявление химерного гена BCR/ABL у пациентов с хроническим миелолейкозом (ХМЛ) проводится при недостаточной информативности стандартного цитогенетического исследования: неудовлетворительное качество материала, отсутствие митозов и др.
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
Специальной подготовки не требуется.
Для чего используется исследование?
Для выявления мутантного гена BCR-ABL при первичной диагностике хронического миелолейкоза, а также в процессе лабораторного мониторинга эффективности терапии и прогрессирования заболевания.
Когда назначается исследование?
При отсутствии филадельфийской хромосомы по данным стандартного цитогенетического исследования или его недоступности:
- при первичной диагностике хронического миелолейкоза;
- через 3 и 6 месяцев от начала терапии ингибитором тирозинкиназ – для оценки ответа предпочтительнее проводить молекулярное исследование (ПЦР), однако при его недоступности допускается выполнение FISH;
- через 12 месяцев от начала терапии ИТК – если по результатам ПЦР не достигнут полный цитогенетический или большой молекулярный ответ;
- всегда при неудаче лечения;
- при появлении клинических или лабораторных признаков прогрессирования заболевания.
