Маркер связан с изменением дифференцировки лимфобластов и фибробластов, пролиферативной активности, передачи сигналов внутрь клетки. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к артериальной гипертензии, гипертрофии левого желудочка, ожирению, инсулинорезистентности, сахарному диабету и его осложнениям, увеличению массы тела после родов.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Биоматериал для исследования
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена - GNB3
OMIM +139130
Локализация гена на хромосоме - 12p13.31
Функция гена
Ген GNB3 кодирует гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3), бета-субъединицу G-белка.
Генетический маркер С825Т
Участок ДНК гена GNB3, в котором цитозин (C) замещается на тимин (T) в позиции 825, называется генетическим маркером С825Т (rs5443). В результате замены и последующего альтернативного сплайсинга меняется активность белка.
Возможные генотипы
- С/С
- С/Т
- Т/Т
Встречаемость в популяции
Встречаемость Т-аллеля в европейской популяции составляет 31 %.
Ассоциация маркера с заболеваниями
- Артериальная гипертензия
- Гипертрофия левого желудочка
- Ожирение
- Инсулинорезистентность
- Сахарный диабет
