Гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3). Выявление мутации С825Т (Ser275Ser)

465 ₽

Маркер связан с изменением дифференцировки лимфобластов и фибробластов, пролиферативной активности, передачи сигналов внутрь клетки. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к артериальной гипертензии, гипертрофии левого желудочка, ожирению, инсулинорезистентности, сахарному диабету и его осложнениям, увеличению массы тела после родов.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Биоматериал для исследования

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена - GNB3

OMIM +139130

Локализация гена на хромосоме - 12p13.31

Функция гена

Ген GNB3 кодирует гуанин нуклеотидсвязывающий белок бета-3 (GNB3), бета-субъединицу G-белка.

Генетический маркер С825Т

Участок ДНК гена GNB3, в котором цитозин (C) замещается на тимин (T) в позиции 825, называется генетическим маркером С825Т (rs5443). В результате замены и последующего альтернативного сплайсинга меняется активность белка.

Возможные генотипы

  • С/С
  • С/Т
  • Т/Т

Встречаемость в популяции

Встречаемость Т-аллеля в европейской популяции составляет 31  %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Артериальная гипертензия
  • Гипертрофия левого желудочка
  • Ожирение
  • Инсулинорезистентность
  • Сахарный диабет