Молекулярно-генетическое исследование, направленное на выявление в гене PABPN1 повторяющихся нуклеотидных последовательностей, количество которых коррелирует с развитием наследственного заболевания, относящегося к группе прогрессирующих мышечных дистрофий.
Состав исследования:
- Количество GCN-повторов на первой аллели
- Количество GCN-повторов на второй аллели
