Комплексное исследование, которое позволяет определить ведущие генетические причины мужского бесплодия и выбрать соответствующую тактику ведения пациента. Самыми частыми генетическими причинами мужского бесплодия являются делеции в области локуса AZF, влияющие на сперматогенез, увеличение количества CAG-повторов в гене AR, связанное с изменением чувствительности к андрогенам, и мутации в гене CFTR, отвечающем за развитие заболевания муковисцидоз, клиническим проявлением которого является обструктивная азооспермия. В данное исследование включены анализ 13 делеций локуса AFR и делеция гена SRY, поиск 25 часто встречающихся на территории России мутаций гена CFTR, определение полиморфизма (CAG)n гена AR, интерпретация результатов и заключение.
В комплекс входят
- [18-038] Андрогеновый рецептор (AR). Выявление мутации (CAG)n ((Gln)n)
- [18-039] Область фактора азооспермии (Locus AFR). Выявление мутации del AZFa, AZFb, AZFc (множественные изменения в регуляции синтеза и структуре белков)
- [42-032] Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (28 мутаций)
