Дефицит лактазы, или лактазная недостаточность, – это нарушение расщепления лактозы до глюкозы и галактозы вследствие недостаточности фермента лактазы, сопровождающееся расстройствами пищеварения. Лактоза (молочный сахар) содержится только в молоке млекопитающих и человека. Она способствует всасыванию в кишечнике кальция и других минеральных веществ, а также размножению благоприятных для организма кисломолочных бактерий.
Что исследуется?
Ген МСМ6. Исследование генетического маркера C(-13910)T (регуляторная область гена LAC)
Маркер связан с изменением активности фермента лактазы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к лактозной непереносимости (лактазной недостаточности).
Биоматериал для исследования
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Интерпретация результатов
- С/С – генотип, связанный с непереносимостью лактозы у взрослых.
- С/Т – генотип, связанный с вариабельным уровнем активности лактазы. Риск развития вторичной лактазной недостаточности.
- Т/Т – генотип, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых.
Результаты исследования должен интерпретировать врач в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
