Ген предрасположенности к возрастной макулопатии 2 (ARMS2). Выявление мутации G205T (Ala69Ser)

900 ₽

Маркер связан с особенностями структуры сетчатки глаза (ретины). Исследуется для выявления генетического риска развития возрастной макулярной дегенерации (дегенерации желтого пятна), имеет прогностическую ценность в отношении прогрессирования макулярной дегенерации при курении и избыточной массе тела.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Биоматериал для исследования

Венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена – ARMS2.

OMIM *611313.

Локализация гена на хромосоме – 10q26.13.

Функция гена

Ген ARMS2 (или LOC387715) кодирует белок, который состоит из 107 аминокислот, содержит 9 сайтов фосфорилирования и синтезируется в сетчатке глаза и некоторых других клетках и тканях.

Генетический маркер G205T

Участок ДНК в кодирующей области гена ARMS2, в которой азотистое основание гуанин (G) замещается на тимин (T), называется генетическим маркером G205T. В результате происходит замена аминокислоты аланина на серин в позиции 69 аминокислотной последовательности белка ARMS2 (Ala69Ser).

Возможные генотипы

  • G/G 
  • G/T 
  • T/T