Маркер связан с изменением активности фермента лактазы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к лактозной непереносимости (лактазной недостаточности).
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Биоматериал для исследования
Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена –MCM6
OMIM *601806
Локализация гена на хромосоме – 2q21.3
Функция гена
Ген МСМ6 находится в непосредственной близости к гену LCT и регулирует его экспрессию, являясь энхансером. Ген LCT кодирует белок лактазу – фермент, имеющий лактазную и флоризингидролазную активности.
Генетический маркер C(-13910)T
Участок ДНК в интроне 13 гена MCM6, располагающегося рядом с геном LCT, где цитозин (С) заменяется на тимин (T) в позиции -13910, обозначается как генетический маркер C(-13910)T. В результате такого замещения происходит изменение активности транскрипции гена LCT.
Возможные генотипы
- С/С
- С/Т
- Т/Т
Встречаемость в популяции
Встречаемость аллеля Т у европейцев составляет 52 %.
Ассоциация маркера с заболеваниями
- Лактазная недостаточность
- Остеопороз
