Ген МСМ6. Исследование генетического маркера C(-13910)T (регуляторная область гена LAC)

780 ₽

Маркер связан с изменением активности фермента лактазы. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к лактозной непереносимости (лактазной недостаточности).

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Биоматериал для исследования

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена –MCM6

OMIM *601806

Локализация гена на хромосоме – 2q21.3 

Функция гена

Ген МСМ6 находится в непосредственной близости к гену LCT и регулирует его экспрессию, являясь энхансером. Ген LCT кодирует белок лактазу – фермент, имеющий лактазную и флоризингидролазную активности.

Генетический маркер C(-13910)T

Участок ДНК в интроне 13 гена MCM6, располагающегося рядом с геном LCT, где цитозин (С) заменяется на тимин (T) в позиции -13910, обозначается как генетический маркер C(-13910)T. В результате такого замещения происходит изменение активности транскрипции гена LCT.

Возможные генотипы

  • С/С
  • С/Т
  • Т/Т

Встречаемость в популяции

Встречаемость аллеля Т у европейцев составляет 52  %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Лактазная недостаточность
  • Остеопороз