Ген, ассоциированный с жировой массой и ожирением (FTO). Выявление мутации G(45+52261)A (регуляторная область гена)

Маркер связан с активностью накопления жировой ткани. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к увеличению массы тела. OMIM: 610966.

Метод исследования

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов.

Биоматериал для исследования

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена

FTO.

OMIM

*610966.

Локализация гена на хромосоме

16q12.2.

Функция гена

Ген FTO (fat mass and obesity associated) кодирует белок FTO, вовлеченный в энергетический обмен и влияющий на метаболизм (обмен веществ) в целом.

Генетический маркер G(45+52261)A

Участок ДНК в регуляторной области гена FTO, в которой происходит замена гуанина (G) на аденин (А), называется генетическим маркером G(45+52261)A. Если в данной позиции находится гуанин (G), такой вариант гена обозначается как G-аллель, а если аденин (А) – A-аллель.

Возможные генотипы

  • G/G
  • G/A
  • A/A

Встречаемость в популяции

Встречаемость аллеля G в европейской популяции составляет 49 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

Ожирение.