Метод определения генетически обусловленного варианта молекулы альфа-1-антитрипсина, основанный на различиях в подвижности молекул в электрическом поле.
Подготовка к исследованию
Не курить в течение 30 минут до исследования.
Для чего используется исследование?
Для выявления наследственной недостаточности α1-антитрипсина, которая ассоциирована, в том числе, с заболеваниями дыхательной системы, такими как эмфизема и хроническая обструктивная болезнь легких.
Когда назначается исследование?
Исследованию фенотипа α1-антитрипсина подлежат следующие пациенты:
- люди, у которых выявлена сниженная концентрация α1-антитрипсина в крови;
- кровные родственники лиц с доказанной недостаточностью α1-антитрипсина;
- один из супругов, если у другого имеется 1 или 2 аллеля Z – в рамках обследования при планировании беременности.
Что означают результаты?
Результат исследования представляет собой описание выявленного фенотипа α1-антитрипсина, а также может содержать сведения о клиническом значении обнаруженного сочетания аллелей в развитии патологии легких.
Наиболее часто встречающиеся варианты фенотипа α1-антитрипсина:
- PiMM – нормальный фенотип, встречается у 86,5% людей.
- PiZZ – гомозиготный вариант дефицитного аллеля, с ним ассоциированы тяжелые клинические проявления недостаточности α1-антитрипсина не только со стороны легких, но и со стороны печени ввиду накопления патологического белка в гепатоцитах. Является показанием к назначению заместительной терапии препаратами α1-антитрипсина. Частота в популяции 0,05%.
- PiMZ – гетерозигота, с одним нормальным аллелем и одним дефицитным. У лиц с таким фенотипом отмечается предрасположенность к заболеваниям легких и печени, которая значительно усугубляется курением, а также при регулярных контактах с дымом и пылью, например при использовании печного отопления или профессиональной деятельности в условиях повышенной задымленности. Частота в популяции – около 3,9%.
- PiMS – гетерозиготы с таким фенотипом обычно производят достаточно α1-антитрипсина (около 80% от нормы) для защиты легких. Распространенность фенотипа в популяции 8%.
- PiSZ– гетерозигота с дефицитными аллелями, как и в случае с MZ, имеется высокий риск развития легочной патологии, особенно при курении или регулярных контактах с дымом и пылью (печное отопление, работа в условиях повышенной задымленности). Частота в популяции 0,3%.
- PiSS – гомозигота по дефицитному аллелю S, однако, несмотря на это, в организме при таком фенотипе производится достаточно α1-антитрипсина для предотвращения заболеваний легких. Процент активности α1-антитрипсина – около 60% от нормы.
