Маркер связан с изменением структуры фактора VII системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической устойчивости к инфаркту миокарда, риска развития тромбоэмболических осложнений.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Биоматериал для исследования
Венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена - F7
OMIM *613878
Локализация гена на хромосоме – 13q34
Функция гена
Ген F7 кодирует свертывающий фактор VII (проконвертин) - белок, синтезируемый в печени и регулирующий свертывание крови, выступая в качестве активатора факторов свертывания крови Х (F10) и IX (F9) в присутствии витамина К.
Генетический маркер F7 G10976A
Участок ДНК гена F7, в котором происходит замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 10976, обозначается как генетический маркер F7 G10976A. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аминокислоты аргинина на глутамин.
G10976A – замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 10976 последовательности ДНК, кодирующей белок F7.
Arg353Gln – замена аминокислоты аргинина на глутамин в аминокислотной последовательности белка F7.
Возможные генотипы
- G/G
- G/A
- А/А
Встречаемость в популяции
Встречаемость аллеля А в европейской популяции составляет 10 %.
Ассоциация маркера с заболеваниями
- Тромбоэмболия
- Инфаркт миокарда
