Маркер связан с устойчивостью к действию активированного протеина С системы свертываемости крови (Лейденовская мутация). Исследуется для выявления генетической предрасположенности к тромбоэмболии, тромбозам, преэклампсии, тромбоэмболическим осложнениям во время беременности, ишемическому инсульту. Имеет прогностическое значение при приеме оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.
Метод исследования
Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.
Биоматериал для исследования
Венозная кровь, буккальный (щечный) эпителий.
Подготовка к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
Название гена – F5
OMIM*612309
Локализация гена на хромосоме – 1q24.2
Функция гена
Ген F5 кодирует свертывающий фактор V (фактор Лейден), основной плазматический белок, регулирующий свертывание (коагуляцию) крови, выступая в качестве кофактора при превращении протромбина в тромбин фактором F10.
Генетический маркер F5 G1691A
Мутация гена F5 проявляется в замене гуанина (G) на аденин (А) в позиции 1691 и обозначается как генетический маркер G1691А (синонимы: фактор V Лейден, мутация Лейден, Лейденовская мутация). Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором происходит замена аминокислоты аргинин на глутамин.
G1691A – замена гуанина (G) на аденин (А) в позиции 1691 последовательности ДНК, кодирующей белок F5.
Arg506Gln – замена аминокислоты аргинина на глутамин в аминокислотной последовательности белка F5.
Возможные генотипы
- G/G
- А/G
- А/А
