Фактор свертываемости крови 13, субъединица A1 (F13A1). Выявление мутации G103T (Val34Leu)

465 ₽

Маркер связан с характером функционирования фактора XIIIA системы свертываемости крови. Исследуется для выявления генетической предрасположенности к инфаркту миокарда, тромбоэмболии.

Метод исследования

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Биоматериал для исследования

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Подготовка к исследованию

Специальной подготовки не требуется.

Название гена – F13A1

OMIM +134570

Локализация гена на хромосоме – 6p25.1 

Функция гена

Ген F13A1 кодирует А-субъединицу свертывающего фактора XIII (F13A1, субъединица А1) – белка, ответственного за конечную стадию в каскаде свертывания крови.

Генетический маркер G103T

Участок гена F13A1, в котором происходит замена нуклеотида гуанина (G) на тимин (Т) в позиции 103, обозначается как генетический маркер G103T. Следовательно, изменяются и биохимические свойства фермента, в котором аминокислота валин замещается на лейцин в позиции 34 аминокислотной последовательности белка.

Возможные генотипы

  • G/G
  • G/T
  • T/T

Встречаемость в популяции

Встречаемость аллеля T в европейской популяции составляет 23  %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Тромбоэмболия
  • Инфаркт миокарда